Nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD)

Mit neuen Verfahren, für die nur eine einfache Blutentnahme nötig ist, kann das kindliche Erbgut im mütterlichen Blut untersucht werden. Die Resultate der Tests geben Hinweise auf ein Vorliegen der Trisomien 21, 18 und 13 (und ggf. Monosomie X). Die Zuverlässigkeit liegt bei über 99%.

Der Vorteil dieser Untersuchung ist, dass im Unterschied zu einer Fruchtwasserpunktion kein erhöhtes Fehlgeburtsrisiko besteht. Allerdings wird in einigen Fällen kein verwertbares Ergebnis gewonnen und das Testergebnis liegt erst nach bis zu 3 Wochen vor.

Die relativ hohen Kosten für den Test (ca. 700 Euro) werden von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen in der Regel nicht übernommen. Auch dieser Test gilt nicht als sichere Diagnostik, sondern als Screening-Methode. Daher muss ein auffälliges Ergebnis immer durch eine invasive Diagnostik, wie z.B. eine Fruchtwasserpunktion, abgesichert werden. Ebenso schließt ein unauffälliger Test die Trisomie 21 nicht gänzlich aus.

Der Test lässt nur Rückschlüsse über einige Chromosomenstörungen zu. Da die insgesamt wesentlich häufiger vorkommenden Fehlbildungen nur durch eine zusätzliche Ultraschalluntersuchung erkannt werden können, wird die NIPD zur Zeit nur als Ergänzung zur Ersttrimesterscreening empfohlen.

Linksammlung rund um NIPD

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