„Nackenfaltenmessung“

Das Ersttrimesterscreening, umgangssprachlich Nackenfaltenmessung, ist einerseits eine frühe Fehlbildungsdiagnostik und andererseits eine Wahrscheinlichkeitsberechnung bezüglich einiger Chromosomenstörungen, von denen die Trisomie 21 (Down-Syndrom) die häufigste ist. Die Untersuchung wird zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen durchgeführt.

Mit steigendem Alter der Schwangeren steigt das Risiko für das Down-Syndrom an. Deshalb wird nach den Mutterschaftsrichtlinien allen Frauen, die bei Geburt 35 Jahre oder älter sind, eine Fruchtwasserpunktion angeboten. Da aber auf der einen Seite die meisten Kinder von Schwangeren über 35 Jahren gesund sind und auf der anderen Seite die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom von jüngeren Frauen geboren werden, sollten mehrere Faktoren als Entscheidungsgrundlage für oder gegen eine Fruchtwasserpunktion zu Rate gezogen werden.  

Beim Ersttrimsterscreening wird mithilfe eines Statistikprogammes aus Anamnese, Alter der Schwangeren, zwei Bluteiweißen und verschiedenen Ultraschallmerkmalen die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 oder 13 bestimmt. Bei den Ultraschallmerkmalen handelt es sich um die Nackenfalte (weshalb die Untersuchung auch Nackenfaltenmessung genannt wird), das Nasenbein und neuere Marker wie den Blutfluß im Ductus venosus (Gefäßverbindung zwischen Nabelvene und unterer Hohlvene des Kindes).

Das Vorliegen eines Down-Syndroms wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 95% entdeckt. So steht Frauen, denen früher eine Fruchtwasserpunktion empfohlen wurde, eine risikofreie Alternative zur Verfügung. Doch auch wenn ein Großteil schwerer Organfehlbildungen ausgeschlossen werden kann, ersetzt diese Untersuchung keinesfalls die Organ-Feindiagnostik mit 20 Schwangerschaftswochen.

Da es sich hier um ein Screeningverfahren handelt, ist das Ergebnis häufiger auffällig, als ein Kind von einer Chromosomenstörung betroffen ist. Eine invasive Diagnostik sorgt dann für Klarheit. Eventuell kommt auch die neue NIPD (Test auf Chromosomenstörungen aus mütterlichem Blut) in Frage. Bei einem Entscheidungs-Zwiespalt besteht die Möglichkeit, eine Zweitmeinung einzuholen, bevor das Risiko einer Fruchtwasserpunktion eingegangen wird. 

Linksammlung rund um das Ersttrimester-Screening

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Nackenfaltenmessung